El día Mundial de las enfermedades raras se celebra el último día de febrero en 57 países del mundo
Cada 28 de febrero se conmemora
el Día Internacional de las Enfermedades Raras para promover la sensibilización
y concientización sobre estas desconocidas patologías.
En Colombia hay 52.753 casos2 de pacientes registrados con alguna de las 2.198 enfermedades huérfanas relacionadas en el listado del Ministerio de Salud. En 2020, el Instituto Nacional de Salud notificó 6.935 casos de enfermedades huérfanas en el país, un aumento de 9,3 % (595 casos) en comparación con el mismo periodo de 2019. El 58,7 % (4.074) de los casos residen en Bogotá, Antioquia y Cali.3
Según la Ley 1392 de 2010 en Colombia una enfermedad rara o huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida del paciente y tiene una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas Para la Unión Europea, las enfermedades raras afectan a no más de 5 personas entre 10.000, la mitad de estas son niños, de los cuales el 30% muere antes de los cinco años.4 Por lo general, un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. 5
Enfermedades raras ¡una lucha en común!
Se estima que un 4% de la población mundial sufre de enfermedades raras, es decir, al menos 300 millones de personas padecen estas condiciones.6 “A pesar de esto, las enfermedades raras son comúnmente abandonadas en gran medida por el poco conocimiento médico, enfrentando una barrera para el diagnóstico oportuno, el reconocimiento de discapacidades asociadas y síntomas, y para el acceso de personas afectadas, sea económico, educativo o social” el Dr. Fernando Suarez, genetista experto en enfermedades raras.
Las enfermedades raras son a menudo estigmatizadas y discriminadas, y muchas personas que viven con estas patologías se sienten excluidas de participar en empleos y de la total integración y productividad dentro de la sociedad. Es por esto que, en 2019, los estados miembros de las Naciones Unidas -ONU- incluyeron las enfermedades raras en la declaración política sobre cobertura sanitaria universal, con el objetivo de posicionar estas patologías como una prioridad de política internacional y trabajar en pro de la inclusión de quienes las padecen.6
El Día de las Enfermedades Raras mejora el conocimiento del público en general sobre estas patologías, al tiempo que alienta a los investigadores y a los encargados de tomar decisiones a abordar las necesidades de las personas que viven con estas condiciones. “Celebramos este día para crear conciencia entre el público en general y entre los responsables políticos, las autoridades, los representantes de la industria y los encargados de tomar decisiones sobre las enfermedades raras y su impacto en la vida de los pacientes” Luz Victoria Salazar presidenta ACOPEL.
Conozca más
sobre El Día de las Enfermedades Raras.
En https://www.rarediseaseday.org/
Referencias bibliográficas
1. Rarediseases.org [Internet]. Estados Unidos; 2020 [Citado 04
de febrero de 2021]. Disponible en: http://download2.eurordis.org/rdi/2019/RDI%20UHC%20Paper%20Final%20May%202019_For%20email.pdf
2. Minsalud.gov.co [Internet]. Colombia; 2020 [Citado 04
de febrero de 2021]. Disponible en: https://www.minsalud.gov.co/Paginas/Colombia-asume-el-reto-de-la-atencion-integral-para-enfermedades-huerfanas.aspx
3. ins.gov.co. Boletín Epidemiológico
Semanal [Internet]. Colombia; 2020 [Citado 04 de febrero de 2020]. Disponible
en:
https://www.minsalud.gov.co/Normatividad_Nuevo/LEY%201438%20DE%202011.pdf
4. Globalgenes.org [Internet]. Estados Unidos; [Citado 04
de febrero de 2021]. Disponible en: https://globalgenes.org/wp-content/uploads/2015/12/2016-WRDD-Fact-Sheet.pdf
6. Fecoer.org [Internet]. Colombia; 2029 [Citado 04
de febrero de 2021. Disponible en: http://www.fecoer.org/los-estados-miembros-de-las-naciones-unidas-incluyen-enfermedades-raras-en-la-declaracion-politica-sobre-cobertura-sanitaria-universal/
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